A era genômica

13.06.2013

A velha e a nova ciência

Estamos na era genômica. Depois da finalização do projeto genoma humano, em 2003, iniciou-se uma corrida para a análise e a associação das diversidades genéticas com determinadas doenças e características individuais. Foi possível explicar, por exemplo, porque duas pessoas submetidas ao mesmo tipo de influências do meio ambiente, como clima, alimentação e estímulos diversos, desenvolvem características biológicas totalmente distintas. Porque pessoas que não deveriam desenvolver certos tipos de doenças, como o diabetes e a hipercolesterolemia, por cultivarem hábitos de vida saudáveis, acabam desenvolvendo, enquanto outras, totalmente sedentárias, não as desenvolvem. É a herança genética, que passou a fazer parte não mais apenas como uma probabilidade estimada para uma estatística muito mais precisa. Ainda não temos as respostas completas, mas sabemos que pessoas portadoras de uma características genética chamada E4 têm maiores probabilidades de virem a desenvolver a doença de Alzheimer do que as que não a possuem. De que vale esta informação se a Doença de Alzheimer não tem cura? A Doença de Alzheimer não tem cura ainda, mas certamente a terá em não muito tempo assim, pois existe um grande esforço para o melhor entendimento desta doença, já que, com o envelhecimento da população, a sua incidência torna-se cada vez maior. Além disso, é uma doença que necessita de preparos especiais, não apenas para o paciente, mas também para todos os que o cercam, já que existe uma total dependência, e se já houver um planejamento prévio para isto, a doença pode ser muito melhor enfrentada. Outro exemplo, pode ser encontrado em pessoas que apresentam propensão genética para o desenvolvimento de Diabetes do tipo II, uma doença que afeta pessoas geralmente após a quinta ou sexta década de vida, mas que pode ser retardada ou até evitada, através de um estilo de vida saudável, com alimentação de baixa caloria e exercícios. Será que esta informação não seria importante para uma pessoa entre a segunda e a terceira década de vida?

Acredita-se que em muito breve tempo, o teste que hoje conhecemos como teste bioquímico para doenças do metabolismo, também conhecido como teste do pezinho, que é feito logo alguns dias após o nascimento, seja substituído por um perfil genético completo, em que teremos não apenas estas informações, mas muito mais outras, que poderão ser utilizadas para o resto da vida destes indivíduos.

Já existem alguns destes testes disponíveis, inclusive para auxiliar às pessoas que têm dificuldades para perder peso, que indicam qual o tipo de dieta e exercícios que melhor fazem efeito no seu organismo, e até sugerem um tipo específico de dieta, baseada nas características genéticas. Também outros especificamente para doenças cardíacas, indicando tendências que podem ser prevenidas, como hipercolesterolemia ou morte súbita.

Exemplos mais concretos também podem ser obtidos em testes pré-nupciais, aonde os casais podem ter uma ideia dos riscos de os seus filhos serem portadores de determinadas doenças, através das suas heranças genéticas.

Enfim, os testes genômicos constituem uma total mudança de conceitos prognósticos e diagnósticos, que irá aos poucos substituir muitos dos conceitos atuais, atuando principalmente na prevenção de doenças.

ENGLISH

The old and the new science We are in the genomic era. After the completion of the human genome project in 2003, began a race for the analysis of genetic diversity and the association with certain diseases and individual characteristics. It could explain, for example, why two people undergoing the same type of environmental influences such as climate, food, and various stimuli, develop completely different biological characteristics. Why should not people who develop certain types of diseases, such as diabetes and hypercholesterolemia, by cultivating healthy lifestyles, they develop, while others are completely sedentary, not develop them. It’s genetic inheritance, which became part no longer just as an estimated probability for a much more accurate statistics. We still have no complete responses, but we know that people with a genetic characteristic called E4 have higher probabilities of developing Alzheimer’s disease than those who do not. What good is this information if Alzheimer’s disease has no cure? Alzheimer’s disease has no cure yet, but certainly will in the not so long as there is an effort to better understand this disease, since, with the aging population, the incidence becomes ever greater. Moreover, it is a disease that requires special preparation, not only for the patient but also for all those who surround him, since there is a total dependence, and if there is already a preparation prior to this, the disease can be much better faced. Another example can be found in people with a genetic propensity to develop Type II diabetes, a disease that affects people usually after the fifth or sixth decade of life, but may be delayed or even avoided, by a style healthy life with low calorie food and exercise. Does not this information would be important for a person between the second and third decade of life? It is believed that in a very short time, the test we now know as biochemical tests for metabolic diseases, also known as heel prick test, which is done just a few days after birth, is replaced by a complete genetic profile, we will have not only the information, but many more which may be used for the lifetime of these individuals. There are already some of these tests are available, including to help people who are struggling to lose w

More concrete examples can also be obtained in pre-nuptial, where couples can get an idea of the risks of their children being carriers of certain diseases by their genetic heritage. Finally, genomic tests are a complete change of prognostic and diagnostic concepts, which will gradually replace many of the current concepts, focusing mainly on disease prevention.

eight, which indicate what type of diet and exercise that are best effect in your body, and even suggest a specific diet based on genetic characteristics. Also other specifically for heart disease, indicating that trends can be prevented, such as hypercholesterolemia or sudden death.