Saiba o que é a hipercolesterolemia familiar

23.08.2018
  • Hipercolesterolemia familiar é um problema genético, ou seja, hereditário, passado dos pais para os filhos, e significa que a pessoa possui um colesterol muito alto, que pode passar dos 300.

 

Aqueles que lutam contra o colesterol alto sabem o quanto é preciso mudar hábitos alimentares, praticar atividades físicas e tomar remédios para controlar os níveis do composto na corrente sanguínea. Porém, em muitos casos, a pessoa tem uma alimentação saudável, faz exercícios regularmente e administra corretamente os medicamentos indicados pelo médico, e, mesmo assim, o colesterol continua elevadíssimo. Nesse caso, identifica-se que há uma doença chamada hipercolesterolemia familiar, um problema genético, ou seja, hereditário, passado dos pais para os filhos.

O nome é mesmo bem complicado: hipercolesterolemia familiar. E significa que a pessoa possui um colesterol muito alto, que pode passar de 300. Para se ter uma noção, o ideal é ter menos de 200. O LDL — conhecido como o “colesterol ruim” — também vai a níveis estratosféricos: passa dos 190, quando deveria ter no máximo 130. Tais índices podem aparecer ainda na infância, e muitas das vezes não há qualquer sinal de manifestação.

 

O COLESTEROL E A HIPERCOLESTEROLEMIA

O colesterol é uma substância cerosa encontrada nas células que pode ser perigoso quando se acumula nas paredes das artérias. O alto nível de colesterol pode causar aterosclerose e aumentar o risco de ataques cardíacos. No caso da hipercolesterolemia familiar, a alteração se apresenta desde o nascimento, e os indivíduos com a doença apresentam maior risco de ter doenças cardíacas e arteriais, podendo inclusive sofrerem um infarto antes dos 50 anos.

De acordo com a FH Foundation (Familial Hypercholesterolemia Foundation), uma organização americana dedicada a estudos sobre a hipercolesterolemia familiar e apoio a pacientes com a doença, esta forma hereditária de colesterol elevado afeta cerca de uma em cada 250 pessoas em todo mundo. Só no Brasil, segundo o Instituto do Coração da USP, há cerca de 400 mil casos.

Um estudo realizado em 14 países mostra também que apenas 20% dos pacientes com a doença são diagnosticados e somente 7% destes fazem o tratamento adequado. Segundo os especialistas, a possibilidade de comprometimento da qualidade de vida — ou até mesmo de morte — é altíssima para quem não faz o tratamento adequado desde cedo. Em outras palavras, a hipercolesterolemia familiar é uma condição séria que, caso não seja tratada adequadamente pode trazer consequências graves.

 

CAUSAS

Segundo o dr. Marcelo Hadlich*, membro da equipe de Ressonância Magnética, Tomografia Computadorizada e Raios-X Digital do Richet, esta condição é causada por uma desordem genética, na qual o colesterol LDL não é dividido de forma adequada e se acumula no sangue.

Uma pessoa com hipercolesterolemia familiar tem 50% de chance de transmitir o problema aos seus descendentes. Por isso, é fundamental que os familiares do indivíduo diagnosticado com a doença façam verificação constante e controlem os níveis de seu colesterol.

 

SINTOMAS E CARACTERÍSTICAS

De acordo com o dr. Hadlich, a elevação do colestero/l propriamente dita não apresenta sintomas, porém suas complicações podem ser sintomáticas. “O aumento do colesterol em associação a outros fatores pode causar doenças aterotrombóticas, como o infarto e o AVC, e essas em geral levam a sintomas”, afirma. A presença de depósitos de colesterol em tendões pode causar desconfortos similares aos de uma tendinite, por exemplo, assim como o desenvolvimento de placas nas paredes das artérias pode causar nódulos de gordura na pele ou ao redor dos olhos. Seja como for, por não apresentar sintomas, os médicos orientam que os pacientes façam o acompanhamento frequente, para impedir que ocorram danos mais sérios à saúde.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 


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Os primeiros sinais e sintomas que o paciente com hipercolesterolemia familiar apresenta são:

  • Mais de 310 mg/dl de colesterol total ou mais de 190 mg/dl de colesterol LDL em um exame de sangue;
  • Histórico de algum familiar (de 1º ou 2º grau de parentesco) com doença do coração, antes dos 55 anos;
  • Obesidade;
  • Angina (dores no peito causadas por doença cardíaca);
  • Xantomas (depósitos de gordura nos cotovelos, joelhos, nádegas e tendões);
  • Xantelasma (acúmulo de gordura nas pálpebras);
  • Arco senil (um anel branco ao redor da córnea);
  • Câimbras na panturrilha ao caminhar;
  • Feridas nos pés que não cicatrizam;
  • Sintomas súbitos semelhantes ao de um AVC, como dificuldade para falar, deformidade em um lado da face, fraqueza de um dos braços ou pernas e perda de equilíbrio.

 

DOENÇA FATAL

Segundo o doutor Marcelo Hadlich, a hipercolesterolemia familiar não é uma doença fatal. Com o decorrer do tempo, porém, em associação a outros fatores, pode aumentar o risco de algumas doenças. Se não for tratada adequadamente, a hipercolesterolemia familiar pode ocasionar infarto do miocárdio, AVC (Acidente Vascular Cerebral), lesões nas válvulas cardíacas e morte prematura.

 


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DIAGNÓSTICO

“Através da medida sanguínea do colesterol”, afirma o dr. Hadlich. Geralmente a descoberta de hipercolesterolemia familiar ocorre em exames de saúde de rotina — como exame físico ou de sangue — ou quando um membro da família é diagnosticado com o problema. Ou ainda, quando um familiar sofre enfarto do miocárdio antes dos 50 anos. É preciso lembrar que, por ser uma doença hereditária, o diagnóstico em membros da família pode representar que há a possibilidade de outros familiares terem a doença também, inclusive você. Por isso é tão importante fazer o acompanhamento e realizar exames físicos e de sangue para se certificar de que está tudo em ordem.

 

TRATAMENTO

Embora o colesterol hereditário não tenha cura, ele pode ser controlado. O primeiro passo é manter os níveis normais, ou seja, até 190 mg/dl de colesterol total e o LDL (colesterol ruim) menor ou igual a 130 mg/dl. É importante ressaltar, contudo, que pessoas com problemas de pressão, diabetes, obesidade ou tabagismo, devem ter níveis de colesterol LDL mais rígidos, com valores menores que 100, 70 ou até 50 mg/dl.

O objetivo do tratamento é reduzir as chances de desenvolver doenças cardíacas precoces, baixando os níveis de colesterol na corrente sanguínea. Principalmente casos de aterosclerose, uma condição em que a gordura no sangue vai se acumulando ao longo das paredes das artérias, engrossando-as e enrijecendo-as, podendo, inclusive, bloqueá-las.

Portanto, é preciso consumir alimentos ricos em fibras, como vegetais e frutas, pois eles absorvem gordura. Evite alimentos enlatados ou embutidos, frituras, doces e salgadinhos, pois todos são muito gordurosos e agravam a doença. Além disso, praticar atividades físicas é fundamental, pois ajuda a reduzir os níveis de colesterol no sangue.

Em alguns casos é necessário combinar a alimentação e os exercícios com o uso de medicamentos. Nesse caso, procure um especialista para que ele indique a forma mais adequada de tratamento para a sua situação.

 

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*Dr. Marcelo Hadlich é membro da equipe de Ressonância Magnética, Tomografia Computadorizada e Raios-X Digital do Richet. É mestre em Cardiologia pela UFRJ. Fellow da Sociedade Europeia de Cardiologia. Cardiologista pelo INC, SBC, Instituto de pós-graduação em cardiologia do RJ (Stans Murad).